Personalisierte Medizin – die Zukunft beginnt jetzt

Von Mag. Fabian Frühstück | Juni 2016 | Periskop Ausgabe 69

Zwei Menschen können über die gleichen Körpermaße verfügen, trotzdem passt dasselbe Kleidungsstück einer Person besser als der anderen. So ähnlich verhält es sich mit Krebs. Während ein Patient auf eine Therapie sehr gut anspricht, kann diese für einen anderen trotz der gleichen Diagnose weniger erfolgreich sein. Das Pharmaunternehmen Roche ist aufgrund der Verbindung von Pharma und Diagnostik unter einem Dach schon seit Langem in einer Führungsrolle in der personalisierten Krebsmedizin. Durch neue strategische Partnerschaften auf dem Gebiet der onkologischen molekularen Information geht Roche jetzt einen großen Schritt weiter und bereitet den Weg für die Personalisierte Medizin der nächsten Generation.

Jeder Mensch verfügt über eine andere genetische Veranlagung. Diese Prädisposition hat bei Krebserkrankungen große Bedeutung – entscheiden doch unterschiedliche genetische Gegebenheiten maßgeblich über den Erfolg einer Therapie. So können beispielsweise zwei Patienten mit der Diagnose Lungenkrebs ganz verschieden auf dasselbe Medikament ansprechen.
Personalisierte Medizin bedeutet, dass eine maßgeschneiderte Therapie für den richtigen Patienten zur richtigen Zeit gefunden wird. Durch diagnostische Tests werden individuelle genetische oder biologische Merkmale identifiziert und anhand dieser genauen Diagnose kann die Therapie auf den Patienten abgestimmt werden. Ziel ist es, für den individuellen Patienten durch umfassende Diagnoseverfahren eine persönliche, maßgeschneiderte Behandlung zu finden, damit der Therapieerfolg optimiert wird und mögliche Nebenwirkungen verringert werden können. Für Krebspatienten bedeutet diese Behandlungsmethode neue Hoffnung und höhere Lebensqualität für sie und ihre Angehörigen. Das Pharmaunternehmen Roche ist seit den 1980er-Jahren als ein Visionär in der personalisierten Medizin tätig und konnte bereits für spezielle Formen von Haut-, Brust- und Lungenkrebs Therapiemöglichkeiten für Patienten entwickeln.

Die Entwicklung der personalisierten Medizin

Der Grundstein zur personalisierten Medizin wurde im Jahr 1984 gelegt. US-Forscher entdeckten den HER2/neu-Rezeptor, der Jahre später die Brustkrebstherapie revolutionierte. 1998 wurde in den USA erstmals eine maßgeschneiderte Therapie für HER2-positiven Brustkrebs zugelassen, von der bis heute rund zwei Millionen Patientinnen weltweit profitiert haben. Zur Jahrtausendwende baute Roche die gemeinsame Forschung und Entwicklung zwischen Pharma und Diagnostik unter einem Dach weiter aus, um den Weg für die personalisierte Medizin zu bereiten. Die vollständige Entschlüsselung des gesamten genetischen Codes von Lungen- und Hautkrebs im Jahr 2009 untermauerte die langjährige Erforschung und Entwicklung weiterer diagnostischer Tests und Therapien bei diesen häufigen Krebsarten. 2011 und 2012 wurden die ersten personalisierten Behandlungsoptionen gegen spezielle Formen von Lungen- und Hautkrebs in Europa zugelassen. 2016 folgte ein weiterer Meilenstein in der Erfolgsgeschichte der personalisierten Medizin von Roche: Die US-amerikanische Zulassungsbehörde FDA erteilte der Krebsimmuntherapie Atezolizumab bei Blasenkrebs die Zulassung, 2017 soll diese in der Europäischen Union folgen. Seit der Entschlüsselung des genetischen Codes von Tumoren sind mehr als 250 verschiedene Arten von Krebs und über 315 genetische Veränderungen bekannt, die den Krankheitsverlauf von Krebs steuern und beeinflussen. In manchen Teilbereichen der Onkologie gehört die personalisierte Medizin bereits zum klinischen Alltag – Experten sprechen dabei auch von der „stratifizierten Krebstherapie“. Ein aktuelles Beispiel dafür ist das Melanom: Bei dieser Krebsform sind spezifische Genmutationen bekannt. Durch Forschung, neue Erkenntnisse und Weiterentwicklungen werden die Behandlungsmöglichkeiten laufend optimiert. Onkologen stehen seit 2015 mehr zielgerichtete Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, die sowohl auf den jeweiligen Patienten als auch auf die jeweilige Krebsform abgestimmt werden können. Wird bei Patienten mit inoperablem oder metastasierendem Melanom eine BRAF-V600- Mutation im Tumorgewebe identifiziert, so können diese nun noch maßgeschneiderter mit spezifischen Kombinationstherapien behandelt werden. Das Überleben dieser Patienten, ohne dass die Krankheit weiter fortschreitet – sozusagen aufgehalten wird –, konnte damit wesentlich verlängert werden. Das Wissen über Krebs steigt kontinuierlich – allein bei Lungenkrebs sind heute fast siebenmal so viele krebsrelevante Genveränderungen bekannt als noch vor zehn Jahren. „Das Lungenkarzinom gehört zu den Krebsarten mit der höchsten Zahl an genetischen Veränderungen. Trotz aller Erkenntnisse und der Fortschritte der letzten zehn Jahre ist die Sterblichkeit bei Lungenkrebs mit 80 Prozent sehr hoch. Genau für solche herausfordernden Fälle braucht es die Vereinigung von weltweitem Wissen und daraus resultierende neue Lösungen. Unser Wissen um die molekularen Veränderungen von Tumorgenen steigt mit jeder Genanalyse. Diese Fülle an evidenzbasierten Informationen muss in einem nächsten Schritt miteinander vernetzt, strukturiert aufbereitet und interpretiert werden, um individuell auf Patienten abgestimmte Therapieentscheidungen treffen zu können. Klar ist: Limitationen in der Diagnostik bedeuten Limitationen in der Therapie“, erläutert Prim. Univ.-Prof. Dr. Richard Greil, Vorstand der Universitätsklinik für Innere Medizin III mit Hämatologie, internistischer Onkologie, Hämostaseologie, Infektiologie, Rheumatologie und Onkologisches Zentrum an der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg sowie Leiter des Salzburger Cancer Research Institute.

Limitation fordert Innovation

Genau diese Limitationen fordern innovative Lösungen, und hier geht Roche erneut neue Wege: Die Vernetzung von digital verfügbaren, aussagekräftigen Daten über Krankheiten und Therapien werden die Forschung und den klinischen Alltag massiv prägen und verändern. Angetrieben von einer enormen Menge an Informationen über das menschliche Genom und digitale Gesundheitsdaten, ergeben sich neue Möglichkeiten im Bereich der individuellen Therapie. Durch die Partnerschaft zwischen Roche und dem Marktführer in der onkologischen molekularen Information, dem US-amerikanischen Unternehmen Foundation Medicine, schreitet Roche mit großen Schritten in Richtung Zukunft. Seit April 2016 vertreibt Roche exklusiv das molekulare Analyse- und Informationsservice „FoundationOne“ und macht Österreich dadurch zu einem der ersten Länder weltweit, in denen FoundationOne durch Roche verfügbar wird. „Dank des langjährigen Know-hows ist Roche führend in der personalisierten Medizin und hat Millionen von Patienten durch maßgeschneiderte Therapien ein besseres und längeres Leben ermöglicht. Jetzt erreichen wir einen wichtigen Meilenstein: Als Vorreiter in Europa starten wir in Österreich mit dem innovativen Analyse- und Informationsservice FoundationOne. Roche beschreitet damit einen neuen Weg der personalisierten Medizin, sozusagen Personalisierte Medizin 2.0“, ist Dr. Wolfram Schmidt, General Manager von Roche Austria, überzeugt.

Das Informationsservice vereint in einem All-in-one-Ansatz Next-Generation-Sequencing auf Hightech-Niveau mit einer Datenanalyse auf Grundlage des weltweit verfügbaren medizinischen Wissens und einem Abgleich mit der größten globalen Tumorgendatenbank mit ungefähr 70.000 Patientenfällen. FoundationOne untersucht über 315 krebsrelevante Genveränderungen im Tumor des Patienten und gleicht diese mit der weltweit größten Bioinformatikdatenbank von Foundation Medicine ab – dabei werden die Informationen miteinander vernetzt, validiert, interpretiert und strukturiert aufbereitet. Der gesamte Ablauf dauert etwa zwei Wochen: Der Arzt schickt die Gewebeprobe seines Patienten an Foundation Medicine. Dort erfolgen die Tumorsequenzierungen. Im Anschluss werden die Daten analysiert, wissenschaftlich interpretiert und es wird ein Befund erstellt. Der Arzt erhält somit einen umfassenden Befund, der die im Tumor gefundenen Mutationen seines Patienten auflistet und individuelle Therapiemöglichkeiten inklusive wissenschaftlicher Literatur zusammenfasst. Diese Ergebnisse können dem Spezialisten als Grundlage für eine maßgeschneiderte Therapieentscheidung dienen. FoundationOne wurde im Speziellen für solide Tumore entwickelt und kommt besonders bei Patienten mit fortgeschrittenem Lungenkrebs und bei Krebs mit unbekanntem Primärtumor zum Einsatz. Weiters kommt das Service zur Anwendung, wenn es für Patienten keine etablierte Therapie gibt, wenig Gewebe für eine Analyse zur Verfügung steht oder wenn Patienten nicht auf Standardtherapien ansprechen. „Unspezifische Krebsbehandlungen werden in den nächsten Jahren der Vergangenheit angehören. Die personalisierte Medizin von morgen setzt auf biomolekulare Tumorinformationen und die Vernetzung weltweit verfügbarer Evidenz“, erklärt Dr. Johannes Pleiner-Deuxneuner, Medical Director bei Roche Austria. Das Unternehmen ist sich seiner Pflicht als Marktführer in der Onkologie gegenüber den Patienten bewusst und ebnet den Weg für neue Behandlungsmethoden und maßgeschneiderte Therapien.

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Personalisierte Medizin – die Zukunft beginnt jetzt

Von Mag. Fabian Frühstück | Juni 2016 | Periskop Ausgabe 69

Zwei Menschen können über die gleichen Körpermaße verfügen, trotzdem passt dasselbe Kleidungsstück einer Person besser als der anderen. So ähnlich verhält es sich mit Krebs. Während ein Patient auf eine Therapie sehr gut anspricht, kann diese für einen anderen trotz der gleichen Diagnose weniger erfolgreich sein. Das Pharmaunternehmen Roche ist aufgrund der Verbindung von Pharma und Diagnostik unter einem Dach schon seit Langem in einer Führungsrolle in der personalisierten Krebsmedizin. Durch neue strategische Partnerschaften auf dem Gebiet der onkologischen molekularen Information geht Roche jetzt einen großen Schritt weiter und bereitet den Weg für die Personalisierte Medizin der nächsten Generation.

Jeder Mensch verfügt über eine andere genetische Veranlagung. Diese Prädisposition hat bei Krebserkrankungen große Bedeutung – entscheiden doch unterschiedliche genetische Gegebenheiten maßgeblich über den Erfolg einer Therapie. So können beispielsweise zwei Patienten mit der Diagnose Lungenkrebs ganz verschieden auf dasselbe Medikament ansprechen.
Personalisierte Medizin bedeutet, dass eine maßgeschneiderte Therapie für den richtigen Patienten zur richtigen Zeit gefunden wird. Durch diagnostische Tests werden individuelle genetische oder biologische Merkmale identifiziert und anhand dieser genauen Diagnose kann die Therapie auf den Patienten abgestimmt werden. Ziel ist es, für den individuellen Patienten durch umfassende Diagnoseverfahren eine persönliche, maßgeschneiderte Behandlung zu finden, damit der Therapieerfolg optimiert wird und mögliche Nebenwirkungen verringert werden können. Für Krebspatienten bedeutet diese Behandlungsmethode neue Hoffnung und höhere Lebensqualität für sie und ihre Angehörigen. Das Pharmaunternehmen Roche ist seit den 1980er-Jahren als ein Visionär in der personalisierten Medizin tätig und konnte bereits für spezielle Formen von Haut-, Brust- und Lungenkrebs Therapiemöglichkeiten für Patienten entwickeln.

Die Entwicklung der personalisierten Medizin

Der Grundstein zur personalisierten Medizin wurde im Jahr 1984 gelegt. US-Forscher entdeckten den HER2/neu-Rezeptor, der Jahre später die Brustkrebstherapie revolutionierte. 1998 wurde in den USA erstmals eine maßgeschneiderte Therapie für HER2-positiven Brustkrebs zugelassen, von der bis heute rund zwei Millionen Patientinnen weltweit profitiert haben. Zur Jahrtausendwende baute Roche die gemeinsame Forschung und Entwicklung zwischen Pharma und Diagnostik unter einem Dach weiter aus, um den Weg für die personalisierte Medizin zu bereiten. Die vollständige Entschlüsselung des gesamten genetischen Codes von Lungen- und Hautkrebs im Jahr 2009 untermauerte die langjährige Erforschung und Entwicklung weiterer diagnostischer Tests und Therapien bei diesen häufigen Krebsarten. 2011 und 2012 wurden die ersten personalisierten Behandlungsoptionen gegen spezielle Formen von Lungen- und Hautkrebs in Europa zugelassen. 2016 folgte ein weiterer Meilenstein in der Erfolgsgeschichte der personalisierten Medizin von Roche: Die US-amerikanische Zulassungsbehörde FDA erteilte der Krebsimmuntherapie Atezolizumab bei Blasenkrebs die Zulassung, 2017 soll diese in der Europäischen Union folgen. Seit der Entschlüsselung des genetischen Codes von Tumoren sind mehr als 250 verschiedene Arten von Krebs und über 315 genetische Veränderungen bekannt, die den Krankheitsverlauf von Krebs steuern und beeinflussen. In manchen Teilbereichen der Onkologie gehört die personalisierte Medizin bereits zum klinischen Alltag – Experten sprechen dabei auch von der „stratifizierten Krebstherapie“. Ein aktuelles Beispiel dafür ist das Melanom: Bei dieser Krebsform sind spezifische Genmutationen bekannt. Durch Forschung, neue Erkenntnisse und Weiterentwicklungen werden die Behandlungsmöglichkeiten laufend optimiert. Onkologen stehen seit 2015 mehr zielgerichtete Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, die sowohl auf den jeweiligen Patienten als auch auf die jeweilige Krebsform abgestimmt werden können. Wird bei Patienten mit inoperablem oder metastasierendem Melanom eine BRAF-V600- Mutation im Tumorgewebe identifiziert, so können diese nun noch maßgeschneiderter mit spezifischen Kombinationstherapien behandelt werden. Das Überleben dieser Patienten, ohne dass die Krankheit weiter fortschreitet – sozusagen aufgehalten wird –, konnte damit wesentlich verlängert werden. Das Wissen über Krebs steigt kontinuierlich – allein bei Lungenkrebs sind heute fast siebenmal so viele krebsrelevante Genveränderungen bekannt als noch vor zehn Jahren. „Das Lungenkarzinom gehört zu den Krebsarten mit der höchsten Zahl an genetischen Veränderungen. Trotz aller Erkenntnisse und der Fortschritte der letzten zehn Jahre ist die Sterblichkeit bei Lungenkrebs mit 80 Prozent sehr hoch. Genau für solche herausfordernden Fälle braucht es die Vereinigung von weltweitem Wissen und daraus resultierende neue Lösungen. Unser Wissen um die molekularen Veränderungen von Tumorgenen steigt mit jeder Genanalyse. Diese Fülle an evidenzbasierten Informationen muss in einem nächsten Schritt miteinander vernetzt, strukturiert aufbereitet und interpretiert werden, um individuell auf Patienten abgestimmte Therapieentscheidungen treffen zu können. Klar ist: Limitationen in der Diagnostik bedeuten Limitationen in der Therapie“, erläutert Prim. Univ.-Prof. Dr. Richard Greil, Vorstand der Universitätsklinik für Innere Medizin III mit Hämatologie, internistischer Onkologie, Hämostaseologie, Infektiologie, Rheumatologie und Onkologisches Zentrum an der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg sowie Leiter des Salzburger Cancer Research Institute.

Limitation fordert Innovation

Genau diese Limitationen fordern innovative Lösungen, und hier geht Roche erneut neue Wege: Die Vernetzung von digital verfügbaren, aussagekräftigen Daten über Krankheiten und Therapien werden die Forschung und den klinischen Alltag massiv prägen und verändern. Angetrieben von einer enormen Menge an Informationen über das menschliche Genom und digitale Gesundheitsdaten, ergeben sich neue Möglichkeiten im Bereich der individuellen Therapie. Durch die Partnerschaft zwischen Roche und dem Marktführer in der onkologischen molekularen Information, dem US-amerikanischen Unternehmen Foundation Medicine, schreitet Roche mit großen Schritten in Richtung Zukunft. Seit April 2016 vertreibt Roche exklusiv das molekulare Analyse- und Informationsservice „FoundationOne“ und macht Österreich dadurch zu einem der ersten Länder weltweit, in denen FoundationOne durch Roche verfügbar wird. „Dank des langjährigen Know-hows ist Roche führend in der personalisierten Medizin und hat Millionen von Patienten durch maßgeschneiderte Therapien ein besseres und längeres Leben ermöglicht. Jetzt erreichen wir einen wichtigen Meilenstein: Als Vorreiter in Europa starten wir in Österreich mit dem innovativen Analyse- und Informationsservice FoundationOne. Roche beschreitet damit einen neuen Weg der personalisierten Medizin, sozusagen Personalisierte Medizin 2.0“, ist Dr. Wolfram Schmidt, General Manager von Roche Austria, überzeugt.

Das Informationsservice vereint in einem All-in-one-Ansatz Next-Generation-Sequencing auf Hightech-Niveau mit einer Datenanalyse auf Grundlage des weltweit verfügbaren medizinischen Wissens und einem Abgleich mit der größten globalen Tumorgendatenbank mit ungefähr 70.000 Patientenfällen. FoundationOne untersucht über 315 krebsrelevante Genveränderungen im Tumor des Patienten und gleicht diese mit der weltweit größten Bioinformatikdatenbank von Foundation Medicine ab – dabei werden die Informationen miteinander vernetzt, validiert, interpretiert und strukturiert aufbereitet. Der gesamte Ablauf dauert etwa zwei Wochen: Der Arzt schickt die Gewebeprobe seines Patienten an Foundation Medicine. Dort erfolgen die Tumorsequenzierungen. Im Anschluss werden die Daten analysiert, wissenschaftlich interpretiert und es wird ein Befund erstellt. Der Arzt erhält somit einen umfassenden Befund, der die im Tumor gefundenen Mutationen seines Patienten auflistet und individuelle Therapiemöglichkeiten inklusive wissenschaftlicher Literatur zusammenfasst. Diese Ergebnisse können dem Spezialisten als Grundlage für eine maßgeschneiderte Therapieentscheidung dienen. FoundationOne wurde im Speziellen für solide Tumore entwickelt und kommt besonders bei Patienten mit fortgeschrittenem Lungenkrebs und bei Krebs mit unbekanntem Primärtumor zum Einsatz. Weiters kommt das Service zur Anwendung, wenn es für Patienten keine etablierte Therapie gibt, wenig Gewebe für eine Analyse zur Verfügung steht oder wenn Patienten nicht auf Standardtherapien ansprechen. „Unspezifische Krebsbehandlungen werden in den nächsten Jahren der Vergangenheit angehören. Die personalisierte Medizin von morgen setzt auf biomolekulare Tumorinformationen und die Vernetzung weltweit verfügbarer Evidenz“, erklärt Dr. Johannes Pleiner-Deuxneuner, Medical Director bei Roche Austria. Das Unternehmen ist sich seiner Pflicht als Marktführer in der Onkologie gegenüber den Patienten bewusst und ebnet den Weg für neue Behandlungsmethoden und maßgeschneiderte Therapien.

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