Harmony®️ Prenatal Test: Hohe Aussagekraft für die häufigsten chromosomalen Veränderungen 
^{09. Dezember 2019, Frauengesundheit} 

Nicht-invasive pränatale Testung (NIPT) hat in der Regel den Vorteil, dass die Sensitivität für die Erkennung chromosomaler Veränderungen im Vergleich zum herkömmlichen Erst-Trimester-Screening* deutlich erhöht ist. Dadurch werden Schwangere weniger häufig mit einem falsch-positiven Ergebnis verunsichert.

Der Harmony®️ Prenatal Test weist eine außergewöhnliche Genauigkeit auf und bringt Klarheit in genetische Untersuchungen auf häufige Trisomien. Beim herkömmlichen Erst-Trimester-Screening* erhält 1 von 20 Frauen ein falsch-positives Ergebnis, während der Harmony Test in klinischen Blindstudien mehr als 99 % aller Trisomie 21 Fälle korrekt erkannte, bei einer Falsch-Positiv-Rate von < 0,1 %.^1,2,3

Die Messung der fetalen Fraktion als entscheidendes Qualitätskriterium 

Während der Schwangerschaft enthält das maternale Plasma zellfreie DNA von Mutter und Kind.⁴ Die fötale zellfreie DNA ist im Vergleich zur maternalen zellfreien DNA in kleinerer Menge vorhanden und variiert sowohl während der Schwangerschaft als auch unter den Schwangeren.⁵ Der Anteil der fötalen zellfreien DNA an der gesamten zellfreien DNA bezeichnet man als fetale Fraktion. Durchschnittlich liegt die Menge der fetalen Fraktion bei 11-13,4 %; schwankt aber erheblich von Frau zu Frau, steigt während der Schwangerschaft an und wird sofort nach der Geburt abgebaut.⁶ In einer rezenten Studie wiesen über 50% der Proben mit ≤ 3,4% fetaler Fraktion eine Aneuploidie auf.⁷ Außerdem konnte auch ein Zusammenhang zwischen Gewicht der Mutter und dem Anteil an fetaler Fraktion gefunden werden.^6,7 Wird die fetale Fraktion nicht bei jeder Probe in die Analyse miteinbezogen, wird hauptsächlich der maternale DNA-Anteil ausschlagegebend für das Ergebnis.⁸ Dadurch kann keine verlässliche Bestimmung des Risikos für Aneuploidien erfolgen, da keine verlässliche Abschätzung des zusätzlichen Chromosomenanteils erfolgen kann. Dies kann dazu führen, dass männliche Föten als weibliche Föten bestimmt werden und es kann zu falsch-negativen Ergebnissen führen.^8,9 Die fetale Fraktion kann mit unterschiedlichen Methoden gemessen werden. Wichtig dabei ist, dass geeignete Eigenschaften zur Unterscheidung zwischen maternaler und fetaler DNA herangezogen werden. 

Referenzen 

¹ Norton M et al. (2015) N Engl J Med 372(17):1589-97

² Norton M et al. (2012) Am J Obstet Gynecol 207(2):137.e1-8 

³ ACOG Commitee on Practice Bulletin No. 77 (2007) Obstet Gynecol 109:217-227

⁴ Harmony® IVD Kit Packungsbeilage Rev 7.0

⁵ Lo YM, Tein MS, Lau TK, et al. (1998) Am J Hum Genet. 62(4):768-75 (Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9529358)

⁶ Wang E, Batey A, Struble C et al. (2013) Prenat Diagn. 33(7):662-6 (Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23553731)

⁷ Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, et al. (2014) Obstet Gynecol. 124(2 Pt 1):210-8

⁸ Takoudes T, Hamar B. (2015) Ultrasound Obstet Gynecol. 45(1):112 (Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4302254/)

⁹ Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM et. al. (2013) Prenat Diagn. 33(7):667-74

* Combined Test: Bestehend aus Serum-PAPP-A, Gesamt- oder freie β-hCG & Nackenfaltentransparenzmessung